O badaniach genetycznych:


Wszystkie obecnie znane mutacje w genach wskazujące na ryzyko zachorowania na różne nowotwory można wykryć jednym badaniem po standardowym pobraniu krwi.

Każdy człowiek rodzi się z wieloma różnymi mutacjami genetycznymi. Większość z nich nie ma negatywnego wpływu na jakość naszego życia. Niektóre jednak zwiększają ryzyko wystąpienia nowotworów. Dziedziczone i wrodzone zmiany w genach są przyczyną co czwartej choroby nowotworowej.

Dlatego właśnie badania genetyczne szczególnie zalecane są osobom, w których rodzinie wystąpiły przypadki zachorowania na raka. W jednym badaniu analizowane są wszystkie geny powiązane z danym rakiem np. 25 genów wpływających na powstanie raka piersi.

 

Badanie genetyczne obejmuje medyczną interpretację wyników,
dokonywaną przez lekarza genetyka.

Analiza pobranego materiału genetycznego i interpretacja wyników dokonywana jest we współpracującym z PETRA MEDICA laboratorium Warsaw Genomics. Podczas wizyty w Centrum Medycznym lekarz genetyk omawia ujawnione mutacje (o ile wystąpią) i ich wpływ na ryzyko zachorowania w przyszłości na określony typ raka. Zależnie od uzyskanych w badaniu wyników,

wieku i płci badana osoba otrzymuje również precyzyjne zalecenia dla indywidualnej profilaktyki – pod jakim kątem, jakimi metodami i jak często powinna kontrolować swoje zdrowie. Dzięki temu zmniejsza do minimum ryzyko zachorowania, a jeśli choroba rzeczywiście się pojawi, można ją wykryć w jak najwcześniejszym stadium i rozpocząć skuteczniejszą terapię.

Rodzaje badań genetycznych


Nasze testy genetyczne obejmują 11 paneli dla różnych typów nowotworów, w tym tych najczęściej występujących: jelita grubego, piersi i jajnika, prostaty, a także skóry, trzustki, żołądka, tarczycy i innych.

Metoda badania


Badanie genetyczne wykorzystuje analizę całogenomową wykonywaną innowacyjną metodą równoległego, masowego sekwencjonowania nowej generacji (tzw. NGS) pozwalającą precyzyjnie określić obciążenie genetyczne, które może spowodować wystąpienie choroby nowotworowej.
Koncentrujemy się na wyodrębnionych genach, których mutacje zwiększają statystyczne ryzyko wystąpienia poszczególnych chorób nowotworowych (zobacz listę paneli badania).

Wartość w reinterpretacji wyników


Dziedzina genetyki i medycyny nieustannie szybko się rozwija. Dlatego osobom wykonującym badanie genetyczne w Centrum Medycznym Petra Medica rok po badaniu oferujemy ponowną interpretację wyników w odniesieniu do najnowszych odkryć światowej nauki (powiązania wykrytych mutacji z występowaniem określonych jednostek chorobowych).

 

 

Materiał genetyczny
do badania


Badania wykonuje się na niewielkiej ilości pobranej krwi (do 10 ml).

Wyniki badań
genetycznych


Opis wyników badań
przygotowywany jest przez interdyscyplinarny zespół, w którego skład wchodzi lekarz-genetyk, biolodzy molekularni, genetycy
i bioinformatycy.

Badania realizowane są
w terminie do 8 tygodni.


Wyniki badania wraz z opisem
i indywidualnymi wskazaniami dla postępowania profilaktycznego wydawane są przez lekarza genetyka podczas końcowej konsultacji lekarskiej, w terminie uzgodnionym
z pacjentem.

Koszt badań
genetycznych


Badania wykonywane są odpłatnie. Ceny zależą od typu badania (m.in. liczby analizowanych genów)
i dostępne są pod numerem telefonu infolinii Centrum Medycznego Petra Medica: 22 740 2020.


 

Dlaczego warto takie badania zrobić?


 

Badania genetyczne są jednym z cennych narzędzi w profilaktyce antyrakowej.
Oto kilka powodów, dla których warto przeprowadzić badania.

  • Poznając obciążenie genetyczne, możesz działać w najlepszy dla siebie sposób – badać się pod kątem wykrytego ryzyka.

  • Nowotwory wykryte we wczesnym stadium znacznie łatwiej leczyć. Jeśli faktycznie masz obciążenia genetyczne i w przyszłości rzeczywiście zachorujesz, poddając się wskazaniom lekarza zapewne wykryjesz chorobę w jej najwcześniejszym stadium i ją skutecznie, w pełni wyleczysz, zapewniając sobie dłuższe życie i jego większy komfort.

  • W niektórych przypadkach raka (np. jelita grubego), regularne badania profilaktyczne mogą całkowicie uchronić Cię przed pojawieniem się nowotworu. Znając obciążenia genetyczne w tym kierunku możesz dowiedzieć się, że pewne badania monitorujące Twoje zdrowie powinieneś wykonywać wcześniej lub częściej niż średnia populacyjna.

  • Doskonaląc profilaktykę stajesz się bardziej odpowiedzialny nie tylko za siebie, ale i za swoich bliskich, z którymi jesteś związany. Szczególnie za swoje dzieci. Dzieci rodziców leczonych na raka najczęściej wymagają zapewnienia specjalnej opieki.

  • Lekarze w trakcie terapii mogą działać inaczej, jeśli wiedzą, że choroba nowotworowa ma charakter dziedziczny.

  • Badanie identyfikuje wszystkie znane warianty genetyczne związane z występowaniem rodzinnych form raka piersi i jajnika. Jeśli w Twojej rodzinie zdarzały się przypadki takich nowotworów, warto zdobyć informację, czy i u Ciebie nie występuje zwiększone ryzyko zachorowania na oba nowotwory i tym samym zniwelować strach przed pojawieniem się raka.


Zakres usługi badania genetycznego


Niezależnie od wyboru testu genetycznego, usługa badania obejmuje:

Wszystkie ww. etapy zawarte są w cenie badania genetycznego.

Etapy badania genetycznego




Typy testów genetycznych na ryzyko zachorowania na nowotwór

Wiedza o obciążeniach genetycznych umożliwia prowadzenie skutecznej profilaktyki. W przypadku wykrycia nieprawidłowości, pacjent otrzyma od lekarza kompletne zalecenia i wskazówki co do kierunkowych badań profilaktycznych: jak, kiedy i z jaką częstotliwością monitorować swoje zdrowie, aby wykryć nowotwór w jak najwcześniejszym stadium.

Typ testu genetycznegoBadane geny:
Badanie całościowe: obejmuje wszystkie geny, których mutacje zwiększają ryzyko zachorowanie na nowotworyAKT1, APC, ATM, AXIN2, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CHEK2, CYP21A2, EPCAM, EXO1, FANCC, FH, FLCN, GALNT12, GDNF, GREM1, HNF1A, HNF1B, KIF1B, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD51, RAD51C, RAD51D, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TGFBR2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XRCC2, XRCC3
Rak endometrium (macicy)EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, PTEN
Rak jelita grubegoAKT1, APC, ATM, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, EXO1, GALNT12, GREM1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, PTEN, SMAD4, STK11, TGFBR2, TP53
Rak prostatyBRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN, TP53
Rak trzustkiAPC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PRSS1, SMAD4, STK11, TP53
Rak żołądkaBMPR1A, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, SMAD4
Nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego (GIST), paraganglioma, pheochromocytomaGDNF, KIF1B, MAX, MEN1, NF1, PRKAR1A, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, VHL
Rak skóryCDKN2A, CDK4, MC1R, MITF, PTEN, PTCH1, RB1, TP53, XRCC3
Rak tarczycyAPC, MEN1, PTEN, RET, TP53
Rak nerkiEPCAM, FH, FLCN, HNF1A, HNF1B, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, PTEN, SDHB, SDHD, TSC1, TSC2, VHL, WT1
Rak piersi i jajnikaATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FANCC, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, XRCC2, XRCC3


Jak mogę określić ryzyko zachorowania na konkretny nowotwór?

Około 25% przypadków zachorowania na nowotwory spowodowanych jest wrodzonymi wadami w genach. Obecnie rozpoznano wiele powiązań między określonymi mutacjami genetycznymi a realnym ryzykiem zachorowania na nowotwór. Robiąc badanie można określić czy u danej osoby występują specyficzne mutacje zwiększające ryzyko zachorowania. Jeśli tak jest, osoba taka otrzyma od lekarza konkretne wskazania co do badań profilaktycznych, tak aby w przypadku pojawienia się choroby podjąć skuteczną terapię we wczesnej fazie rozwoju choroby.

Jakiego rodzaju nowotwory mogę wykryć?

Warto pamiętać, że badania genetyczne nie wykrywają nowotworów, tylko określają ryzyko ich powstania w oparciu o kompleksową analizę materiału genetycznego.

Obecnie w Centrum Medycznym Petra Medica wykonać można jedenaście badań genetycznych, wśród których jedno ma charakter kompleksowy i obejmuje zbadanie wszystkich genów. Dzięki tym testom możemy określić, czy u danej osoby występuje większe od populacyjnego ryzyko zachorowania na nowotwory jelita grubego, piersi i jajnika, prostaty, macicy, nerki, tarczycy, trzustki, skóry i żołądka, a także nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego (GIST), paragangliomę i pheochromocytomę.

Do kogo kierowane są tego rodzaju badania genetyczne?

Z badań może skorzystać każdy, jednak szczególnie są one kierowane do osób:

• u których w rodzinie wystąpił przypadek choroby nowotworowej,
• mają obawy lub przekonanie, że w ich kodzie genetycznym obecne są patogenne mutacje,
• w wieku od 18 do 55 roku życia,
• które chcą tą metodą wytyczyć dla siebie optymalne scenariusze profilaktyki nowotworowej.

Jaką metodą wykonywane są badania genetyczne?

Badanie bazują na metodzie sekwencjonowania nowej generacji (NGS – Next-Generation Sequencing). Zastosowane rozwiązania i metody badawcze pozwalają precyzyjnie określić obciążenie genetyczne, które może spowodować wystąpienie choroby nowotworowej. Badaniu poddajemy od kilku do ponad 60 wyodrębnionych genów, których mutacje zwiększają statystyczne ryzyko wystąpienia chorób nowotworowych (zobacz listę paneli badania).

W jaki sposób pobierany jest materiał do badania?

Pobranie materiału do badania stanowi jeden z elementów usługi. Do badania wystarczy niewielka ilość krwi (do 10 ml). Krew pobierana jest w gabinecie zabiegowym Centrum Medycznego Petra Medica.

Gdzie mogę wykonać badania?

Badania genetyczne wykonać można w Centrum Medycznym Petra Medica przy ulicy Mlądzkiej 27 w Warszawie. W tej lokalizacji realizowane są również konsultacje specjalistyczne – kwalifikacyjna i końcowa, związana z wydaniem wyników badań. Więcej informacji dostępnych jest pod nr telefonu 22 740 2020.

Jak należy przygotować się do badania?

Pobranie materiału do badania nie wymaga odrębnego przygotowania. Jest to możliwe bezpośrednio po konsultacji kwalifikacyjnej. Aby dobrze przygotować się do konsultacji lekarskiej, należy zapoznać się z treścią wywiadu genetycznego, którego zebranie będzie stanowiło część wizyty. Treść ankiety można pobrać tutaj

Jak długi jest czas oczekiwania na wyniki?

Wynik badania jest dostępny w terminie maksymalnie do 8 tygodni. O dostępności wyników badania poinformuje Państwa nasz zespół obsługi klienta, kontaktując się w sprawie rezerwacji wizyty końcowej.

Ile kosztują badania genetyczne?

Ceny badań zależą od ich typu (m.in. liczby analizowanych genów). Szczegóły dostępne są pod numerem telefonu infolinii Centrum Medycznego Petra Medica: 22 740 2020.

Co wchodzi w zakres usługi badania genetycznego?

Niezależnie od wyboru testu genetycznego, usługa badania obejmuje:
• pogłębioną konsultację lekarską kwalifikującą na badania (wybór optymalnego zakresu badania w oparciu o wywiad genetyczny),
• pobranie materiału genetycznego do analizy (krwi),
• wykonanie czułych i dokładnych testów genetycznych (profilowanych lub kompleksowych),
• przygotowanie opisu i interpretacji wyników wraz z indywidualnymi wskazaniami dla pacjenta dot. profilaktyki i monitorowania zdrowia,
• konsultację końcową u lekarza-genetyka w celu omówienia i wydania wyników badań,
• reinterpretację wyników po upływie 12 miesięcy od dnia przeprowadzenia badania (ewentualne uzupełnienie i aktualizacja opisu wyników w odniesieniu do najnowszego stanu wiedzy światowej),
• koordynację procesu realizacji badania przez personel pielęgniarski i personel obsługi klienta – w tym rezerwację niezbędnych, zaleconych przez lekarza prowadzącego badań i wizyt w partnerskich placówkach medycznych.
Wszystkie ww. etapy zawarte są w cenie badania genetycznego.

Czy badania genetyczne muszę powtarzać?

Nie. Badania genetyczne w zakresie wybranego panelu genów wykonuje się raz w życiu, ponieważ badany przez nas materiał od narodzin człowieka nie zmienia się. Zalecamy jednak, by co rok od zrobienia badania uzyskać aktualizację opisu / ponowną interpretację wyniku.

Na jaką pomoc mogę liczyć robiąc badanie?

Wyniki badania wydawane są przez lekarza-genetyka. Podczas tej konsultacji lekarz ukierunkuje pacjenta – zależnie od wyników badania – na konkretne działania profilaktyczne. Po upływie kolejnych 12 miesięcy od wykonania badania, w ramach nadzoru onkologicznego, oferujemy ponowną interpretację wyników w odniesieniu do najnowszych odkryć światowej nauki (powiązania wykrytych mutacji z występowaniem określonych jednostek chorobowych).
Reinterpretacja będzie uwzględniać najnowsze dane ze świata nauki i medycyny, dzięki którym pacjent może uzyskać nowe lub bardziej szczegółowe wskazania dla postępowania profilaktycznego.

Co zawiera opis wyników badań?

Opis zawiera wykaz wykrytych patogennych (o ile występują) i innych mutacji genetycznych. Istotnym uzupełnieniem opisu są szczegółowe, indywidualne zalecenia dla profilaktyki nowotworowej, przygotowywane przez interdyscyplinarny zespół lekarzy i naukowców.

PETRA MEDICA Sp z o.o. powstała w 2005 roku jako kontynuacja Ośrodka Medycznego Centrum funkcjonującego na rynku medycznym od 1996 roku. Centrum Medyczne Petra Medica świadczy usługi medyczne dla grupy docelowej o wysokich wymaganiach. Staranny dobór kadry medycznej, komfortowe wyposażenie, specjalistyczna aparatura i urządzenia, zaawansowane technologie oraz system zarządzania pozwalają na obsługę naszych pacjentów według najwyższych standardów.

Zakres usług obejmuje m.in. podstawową opiekę zdrowotną, konsultacje specjalistyczne, badania diagnostyczne, medycynę pracy, zabiegi ambulatoryjne i opiekę pielęgniarską, wizyty domowe, nocną i świąteczną pomoc lekarską. Petra Medica Ratownictwo realizuje również usługi z zakresu transportu chorych na terenie Polski i zagranicą, interwencji karetek specjalistycznych, ochrony medycznej dla imprez sportowych oraz szkoleń z zakresu pierwszej pomocy.  Od lipca 2015 roku Petra Medica Sp. z o.o. objęła opieką medyczną cudzoziemców ubiegających się o nadanie statusu uchodźcy  w Polsce.

Oferujemy kompleksowe usługi medyczne w kilku placówkach własnych na terenie Warszawy oraz za pośrednictwem ponad 30 współpracujących placówek partnerskich. Centra Medyczne Petra Medica obejmują opieką klientów instytucjonalnych oraz pacjentów indywidualnych (na zasadach komercyjnych, w ramach współpracy z towarzystwami ubezpieczeniowymi oraz w ramach kontraktu z NFZ).



Petra Medica Sp. z o.o.

Centrum Medyczne PETRA MEDICA Filia nr 1
ul. Mlądzka 27, 04-136 Warszawa

Rezerwacja wizyt: 22 740 20 20

Partner: Warsaw Genomics 

ul. Żwirki i Wigury 93
02-089 Warszawa